防控出生缺陷
助力优生梦圆
——医院（医院妇儿院区）产前诊断中心门诊主任付晓丹
付晓丹，主任医师，年于哈尔滨医科大学毕业后，医院（医院妇儿院区）从事妇产科临床工作，现任产前诊断中心门诊主任。
在35年的临床工作中，她积累了丰富的临床经验及各种手术技巧，对于妇产科常见病、疑难病的诊治及各种危重症的抢救颇有心得。在担任产前诊断门诊主任期间，付晓丹多次为全市妇幼保健医生讲课及培训，不断地学习国内外的新知识、新理论、新技术，总结经验，指导各级妇幼保健医生的产前诊断工作。先后开展了羊水穿刺、脐血穿刺、无创DNA、耳聋基因筛查、叶酸基因筛查等，通过产前诊断，拦截了百余例先天愚型儿的出生，阻止了数千例畸形儿的出生，极大地降低了新生儿出生缺陷率和死亡率，填补了丹东地区产前诊断上的多项空白。
记者：在产前诊断中心门诊，常见的是什么检查？
付晓丹：在产前诊断中心门诊，唐氏筛查是一种常见检查。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过抽取孕妇静脉血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的末次月经、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏综合征胎儿的危险系数。
曾有一位东港孕妇，她的丈夫是在当地从医多年的医生，来向我咨询唐氏筛查临界风险。“唐氏筛查的目的是筛查出唐氏儿，但唐氏筛查低风险是指胎儿发生的风险比较低，但中孕唐筛有20%至30%的漏诊率，所以低风险不代表胎儿不会得唐氏综合症。”我告诉他，如果唐筛结果提示临界风险，则说明胎儿患唐氏综合征的风险介于高风险和低风险之间，还是有患唐氏综合征的可能。虽然几率不大，但是不能完全排除。所以临界风险的时候最好进行无创DNA的检查，再进一步的精确筛查。
但这位孕妇的丈夫认为周围很多人临界风险都没事，可以不用做，于是没有带领妻子做进一步的检查，结果真的生出了一个唐氏儿。之后，该女士第二胎怀孕时，直接找到我做相应检查及羊水穿刺，最终生下来的孩子十分健康。
记者：唐筛结果为高风险，胎儿就不能要了吗？
付晓丹：唐氏筛查本身并不是一项确诊性的检查，它只是对大量的人群中，哪些孕妈所孕育的胎儿存在染色体异常的风险进行初筛，提示胎儿患唐氏儿的风险高，可能性大而已，并不意味着胎儿一定存在异常，此时需要进行羊水穿刺来确诊。如果羊水穿刺结果正常，超声也没有发现任何问题，那么像正常的怀孕一样做常规的产前检查即可。所以唐筛高风险不要过分紧张，并不意味着胎儿一定是有问题的，还要再做进一步的检查才能够确定。
据了解，除了唐氏筛查和羊水穿刺，无创DNA也是常用的筛查手段。无创DNA是通过高通量测序的先进手段，抽取孕妇静脉血来检测胎儿DNA，更精确的筛查胎儿是否是唐氏儿。因其无创伤、安全而称为无创DNA，所以唐筛高风险的孕妇，有很多都选择先做无创DNA。
一次，一位凤城的孕妇的无创DNA检测结果为高风险，由于高风险胎儿99%是唐氏儿，这位孕妇特别难过，便想在凤城要做引产。对于高风险的孕妇，我都会打电话将其召回提供进一步的遗传咨询建议。但这位孕妇认定自己的孩子是唐氏儿，召回好多次都不来，坚决要引产。
“既然孩子都不想要了，你还怕什么呢？有1%的希望，那也不能放弃呀。”为了对患者负责，我反复多次与其沟通，最终她听从了劝告，来到门诊做了羊水穿刺，结果这个孩子就是正常的胎儿。如今这个孩子已经七岁了，前医院看病，特地到产前诊断中心门诊向我表示感谢。“如果不是您，我这儿子肯定就没了，现在孩子多健康啊。”这位妈妈说。
唐筛高风险的孕妇，进一步检查的首先应该是羊水穿刺，因为羊水穿刺是一步到位，直接确诊。无创DNA是筛查不是诊断，做无创DNA提示高风险的，还要做羊水穿刺来确诊。
在35年的工作中，我怀着对病患的赤诚之爱，致力防控出生缺陷、助力优生优育。面对家属焦虑的询问，我会耐心地解答；面对孕妇忐忑不安的心情，我会慈母般地安慰。每一个疑难病例，我都竭尽全力，带领全科室做到了从无医疗事故及医疗差错发生。
肥胖对分娩的影响
在我国全面放开二孩*策后，有不少年龄较大女性怀孕或准备生育二胎，其中有些孕前即有超重或肥胖、血糖异常等代谢性疾病，如糖尿病或脂质代谢异常，这些问题影响女性远期健康甚至隔代健康，而正确的临床管理和干预，可有效减少不良结果的发生。相比于管理，对肥胖的预防更为重要，必须在孕前做到早干预、早治疗。备孕和孕期体重增长过快的妈妈应该进行营养咨询，在科学的指导下管理体重并且保证均衡的营养。吃饭谁都会，但作为孕妈妈既要吃的有营养又要兼顾自己的口味，还要长胎不长肉，这就需要专业的营养管理实现科学均衡的饮食。
孕妇体重过度增加导致胎儿体重普遍偏重，成为巨大儿，较正常体重儿易发生多种并发症。肥胖孕妇，甚至中度超重会增加死胎风险，也是子代神经管畸形的重要危险因素。
那么，已经顺利怀孕是不是就可以不在乎体重了？
答案当然是否定的。孕期的超重与肥胖所带来的麻烦很多。比如肥胖容易合并妊娠期高血压、肥胖女性患妊娠期糖尿病风险增高。有研究报道，3%～5%的妊娠期糖尿病患者在产后可发展为2型糖尿病。妊娠期糖尿病不仅对母亲的健康产生巨大的影响，而且对儿童的健康也会产生长期的影响。其中孕前肥胖和孕期增重过度是最重要的诱因，孕期增重过度导致的胰岛素抵抗增加可进一步恶化生理性胰岛素抵抗，进而增加GDM的风险。
付晓丹
医院（丹东医院妇儿院区）
开展新生儿免费疾病筛查
按照辽宁省卫生健康委下发的《年辽宁省新生儿实施免费疾病筛查工作方案》要求，年4月1日（含）以后在我省助产机构出生的所有新生儿实施免费疾病筛查，医院（丹东医院妇儿院区）从年4月1日起在丹东地区助产机构出生的所有新生儿实施免费疾病筛查。
免费筛查内容：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）三种遗传代谢性疾病免费筛查一次，可疑阳性的新生儿免费复筛1次。
为什么要做新生儿采血筛查？
随着现代医学的发展，很多先天性代谢性疾病，能够早期发现、早期干预、早期治疗，避免给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。
为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，宝宝出生72小时后，常规要做新生儿疾病采血筛查。新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑实验，通过筛查可以及早发现宝宝是否患有先天性遗传病，并及时治疗，使其健康成长。所以实验室检测结果是新生儿遗传代谢性疾病诊断的重要依据，如果新生儿能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
要采多少血？宝宝那么小，血够采吗？
新生儿采血筛查一般采用的办法是在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取3滴血，滴在滤纸上，自然干燥后送往市新生儿疾病筛查中心，进行三项疾病的筛查。所以，各位爸爸妈妈不用过于担心。
不可以提前或者等宝宝长大点再采吗？
在新生儿开始吃奶72小时后采血，没有提前采血是因为在等宝宝充分哺乳后进行再采血，否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症(PKU)筛查的假阴性。此外，如果在出生48小时前采取标本，可能会受到新生儿出生后促甲状腺激素(TSH)脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。没有等宝宝长大再采血，是因为希望新生儿出生后能早检查、早发现、早治疗。
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防控出生缺陷
助力优生梦圆
——医院（医院妇儿院区）产前诊断中心门诊主任付晓丹
付晓丹，主任医师，年于哈尔滨医科大学毕业后，医院（医院妇儿院区）从事妇产科临床工作，现任产前诊断中心门诊主任。
在35年的临床工作中，她积累了丰富的临床经验及各种手术技巧，对于妇产科常见病、疑难病的诊治及各种危重症的抢救颇有心得。在担任产前诊断门诊主任期间，付晓丹多次为全市妇幼保健医生讲课及培训，不断地学习国内外的新知识、新理论、新技术，总结经验，指导各级妇幼保健医生的产前诊断工作。先后开展了羊水穿刺、脐血穿刺、无创DNA、耳聋基因筛查、叶酸基因筛查等，通过产前诊断，拦截了百余例先天愚型儿的出生，阻止了数千例畸形儿的出生，极大地降低了新生儿出生缺陷率和死亡率，填补了丹东地区产前诊断上的多项空白。
记者：在产前诊断中心门诊，常见的是什么检查？
付晓丹：在产前诊断中心门诊，唐氏筛查是一种常见检查。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过抽取孕妇静脉血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的末次月经、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏综合征胎儿的危险系数。
曾有一位东港孕妇，她的丈夫是在当地从医多年的医生，来向我咨询唐氏筛查临界风险。“唐氏筛查的目的是筛查出唐氏儿，但唐氏筛查低风险是指胎儿发生的风险比较低，但中孕唐筛有20%至30%的漏诊率，所以低风险不代表胎儿不会得唐氏综合症。”我告诉他，如果唐筛结果提示临界风险，则说明胎儿患唐氏综合征的风险介于高风险和低风险之间，还是有患唐氏综合征的可能。虽然几率不大，但是不能完全排除。所以临界风险的时候最好进行无创DNA的检查，再进一步的精确筛查。
但这位孕妇的丈夫认为周围很多人临界风险都没事，可以不用做，于是没有带领妻子做进一步的检查，结果真的生出了一个唐氏儿。之后，该女士第二胎怀孕时，直接找到我做相应检查及羊水穿刺，最终生下来的孩子十分健康。
记者：唐筛结果为高风险，胎儿就不能要了吗？
付晓丹：唐氏筛查本身并不是一项确诊性的检查，它只是对大量的人群中，哪些孕妈所孕育的胎儿存在染色体异常的风险进行初筛，提示胎儿患唐氏儿的风险高，可能性大而已，并不意味着胎儿一定存在异常，此时需要进行羊水穿刺来确诊。如果羊水穿刺结果正常，超声也没有发现任何问题，那么像正常的怀孕一样做常规的产前检查即可。所以唐筛高风险不要过分紧张，并不意味着胎儿一定是有问题的，还要再做进一步的检查才能够确定。
据了解，除了唐氏筛查和羊水穿刺，无创DNA也是常用的筛查手段。无创DNA是通过高通量测序的先进手段，抽取孕妇静脉血来检测胎儿DNA，更精确的筛查胎儿是否是唐氏儿。因其无创伤、安全而称为无创DNA，所以唐筛高风险的孕妇，有很多都选择先做无创DNA。
一次，一位凤城的孕妇的无创DNA检测结果为高风险，由于高风险胎儿99%是唐氏儿，这位孕妇特别难过，便想在凤城要做引产。对于高风险的孕妇，我都会打电话将其召回提供进一步的遗传咨询建议。但这位孕妇认定自己的孩子是唐氏儿，召回好多次都不来，坚决要引产。
“既然孩子都不想要了，你还怕什么呢？有1%的希望，那也不能放弃呀。”为了对患者负责，我反复多次与其沟通，最终她听从了劝告，来到门诊做了羊水穿刺，结果这个孩子就是正常的胎儿。如今这个孩子已经七岁了，前医院看病，特地到产前诊断中心门诊向我表示感谢。“如果不是您，我这儿子肯定就没了，现在孩子多健康啊。”这位妈妈说。
唐筛高风险的孕妇，进一步检查的首先应该是羊水穿刺，因为羊水穿刺是一步到位，直接确诊。无创DNA是筛查不是诊断，做无创DNA提示高风险的，还要做羊水穿刺来确诊。
在35年的工作中，我怀着对病患的赤诚之爱，致力防控出生缺陷、助力优生优育。面对家属焦虑的询问，我会耐心地解答；面对孕妇忐忑不安的心情，我会慈母般地安慰。每一个疑难病例，我都竭尽全力，带领全科室做到了从无医疗事故及医疗差错发生。
肥胖对分娩的影响
在我国全面放开二孩*策后，有不少年龄较大女性怀孕或准备生育二胎，其中有些孕前即有超重或肥胖、血糖异常等代谢性疾病，如糖尿病或脂质代谢异常，这些问题影响女性远期健康甚至隔代健康，而正确的临床管理和干预，可有效减少不良结果的发生。相比于管理，对肥胖的预防更为重要，必须在孕前做到早干预、早治疗。备孕和孕期体重增长过快的妈妈应该进行营养咨询，在科学的指导下管理体重并且保证均衡的营养。吃饭谁都会，但作为孕妈妈既要吃的有营养又要兼顾自己的口味，还要长胎不长肉，这就需要专业的营养管理实现科学均衡的饮食。
孕妇体重过度增加导致胎儿体重普遍偏重，成为巨大儿，较正常体重儿易发生多种并发症。肥胖孕妇，甚至中度超重会增加死胎风险，也是子代神经管畸形的重要危险因素。
那么，已经顺利怀孕是不是就可以不在乎体重了？
答案当然是否定的。孕期的超重与肥胖所带来的麻烦很多。比如肥胖容易合并妊娠期高血压、肥胖女性患妊娠期糖尿病风险增高。有研究报道，3%～5%的妊娠期糖尿病患者在产后可发展为2型糖尿病。妊娠期糖尿病不仅对母亲的健康产生巨大的影响，而且对儿童的健康也会产生长期的影响。其中孕前肥胖和孕期增重过度是最重要的诱因，孕期增重过度导致的胰岛素抵抗增加可进一步恶化生理性胰岛素抵抗，进而增加GDM的风险。
付晓丹
医院（丹东医院妇儿院区）
开展新生儿免费疾病筛查
按照辽宁省卫生健康委下发的《年辽宁省新生儿实施免费疾病筛查工作方案》要求，年4月1日（含）以后在我省助产机构出生的所有新生儿实施免费疾病筛查，医院（丹东医院妇儿院区）从年4月1日起在丹东地区助产机构出生的所有新生儿实施免费疾病筛查。
免费筛查内容：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）三种遗传代谢性疾病免费筛查一次，可疑阳性的新生儿免费复筛1次。
为什么要做新生儿采血筛查？
随着现代医学的发展，很多先天性代谢性疾病，能够早期发现、早期干预、早期治疗，避免给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。
为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，宝宝出生72小时后，常规要做新生儿疾病采血筛查。新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑实验，通过筛查可以及早发现宝宝是否患有先天性遗传病，并及时治疗，使其健康成长。所以实验室检测结果是新生儿遗传代谢性疾病诊断的重要依据，如果新生儿能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
要采多少血？宝宝那么小，血够采吗？
新生儿采血筛查一般采用的办法是在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取3滴血，滴在滤纸上，自然干燥后送往市新生儿疾病筛查中心，进行三项疾病的筛查。所以，各位爸爸妈妈不用过于担心。
不可以提前或者等宝宝长大点再采吗？
在新生儿开始吃奶72小时后采血，没有提前采血是因为在等宝宝充分哺乳后进行再采血，否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症(PKU)筛查的假阴性。此外，如果在出生48小时前采取标本，可能会受到新生儿出生后促甲状腺激素(TSH)脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。没有等宝宝长大再采血，是因为希望新生儿出生后能早检查、早发现、早治疗。
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